درباره بیمارانی که به علت خاص بودن با مشکلات زیادی در جامعه روبه رو هستند

«آدیسون»، «آلبینیسم»، «هلی هلی»، «روماتیکا» و «سیدروز»؛ تعداد محدودی از ۶ تا ۷ هزار بیماری نادری هستند که تعداد مبتلایان به برخی از آن‌ها حتی به انگشتان دست هم نمی‌رسد و شما ممکن است نام برخی از آن‌ها را تا پایان عمرتان هم نشنوید. بااین همه، حدود ۴ درصد از جمعیت جهان درگیر این بیماری‌ها هستند.

نوشته معصومه متین نژاد - روزنامه نگار

به گزارش شهرآرانیوز؛ «آدیسون»، «آلبینیسم»، «هلی هلی»، «روماتیکا» و «سیدروز»؛ تعداد محدودی از ۶ تا ۷ هزار بیماری نادری هستند که تعداد مبتلایان به برخی از آن‌ها حتی به انگشتان دست هم نمی‌رسد و شما ممکن است نام برخی از آن‌ها را تا پایان عمرتان هم نشنوید. بااین همه، حدود ۴ درصد از جمعیت جهان درگیر این بیماری‌ها هستند.

بیماری‌هایی که به علت ناشناخته بودن درمان قطعی ندارند و به دلیل تشابه نشانه‌ها با بیماری‌های دیگر برای سال‌های طولانی تشخیص داده نمی‌شوند، موضوعی که شانس بیمار را برای درمان هم بسیار کم می‌کند و رنج دائمی را برای او و اطرافیانش به جا می‌گذارد. ازاین رو در تقویم بهداشتی کشورمان ۸ اسفند به روز بیماری‌های نادر نام گذاری شده است تا شاید با افزایش اطلاعات عمومی به روند شناسایی و درمان بهتر این بیماران کمکی شده باشد.

بیماری نادر

بیماری نادر در هر کشوری تعریفی متفاوت دارد. در ایران به اختلالی گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از پنج نفر در هر ۱۰ هزار نفر باشد. در آمریکا فراوانی آن کمتر از ۲۰۰ هزار نفر از کل جمعیت و در اروپا یک در ۲ هزار نفر جمعیت تعیین شده است.

نخستین کشور آسیایی

در بین کشور‌های آسیایی، ایران نخستین کشوری است که سند ملی بیماری‌های نادر را تدوین کرده است.

۸۵ درصد

مسائل و مشکلات ژنتیکی نقش ۸۵ درصدی در ابتلا به بیماری‌های نادر دارند و بقیه به دنبال عفونت‌های ویروسی یا باکتریایی، حساسیت‌ها و عوامل محیطی مانند سموم، آسیب‌ها و عوارض برخی دارو‌ها ایجاد می‌شوند.

۴۳۲ بیماری

با شناسایی ۱۰ بیماری نادر جدید، آمار بیماری‌های نادر در ایران به ۴۳۲ بیماری رسید.

۶۵۰۰ بیمار

حدود ۶۵۰۰ بیمار نادر در کشورمان شناسایی و شناسنامه دار شده اند، ولی تخمین زده می‌شود تعداد این بیماران حدود ۲ میلیون نفر باشد.

۳۱۷ بیماری

از ۴۳۲ بیماری نادر شناسایی شده در کشورمان تاکنون ۳۱۷ نوع بیماری نشان ‌دار شده و تحت پوشش حمایت‌های مالی و درمانی قرار گرفته است.

تدابیر پیشگیرانه

اقدام به بارداری در سن کمتر از ۳۵ سال
پرهیز از مصرف خودسرانه دارو‌ها در دوره بارداری
انجام آزمایش‌های ژنتیک پیش و پس از تولد درصورت داشتن سابقه خانوادگی
پرهیز از ازدواج‌های فامیلی و انجام مشاوره‌های پیش از ازدواج در خانواده‌های سابقه دار

۳۰۰.۰۰۰.۰۰۰ نفر

براساس آمار‌های سازمان بهداشت جهانی حدود ۳۰۰ میلیون نفر در جهان از بیماری‌های نادر رنج می‌برند.

۵ نفر

پنج نفر از هر ۱۰.۰۰۰ نفر جمعیت جهان به نوعی درگیر یکی از انواع بیماری‌های نادر هستند.

۶ تا ۷ هزار بیماری

تاکنون بین ۶ تا ۷ هزار بیماری نادر در جهان شناخته شده است.

۴۰۰ بیماری

از حدود ۷ هزاربیماری نادر شناخته شده در دنیا تاکنون بر روی ۳۵۰۰ بیماری کار آزمایشگاهی شده و فقط برای ۴۰۰ بیماری دارو تولید شده است.

شایع‌ترین بیماری‌ها در ایران (با فراوانی ۵۰۰ تا ۶۰۰ نفر)

بیماری پروانه‌‎ای (اختلالی پوستی)
نوروفیبروماتوز (ایجاد توده‌های مختلفی در بدن)
دیستروفی ماهیچه‌ای (تحلیل عضلانی)
ALS (تحلیل نخاعی)

نادرترین بیماری در ایران (با فراوانی بسیار اندک)

سارکوم سرطانی (تومور‌های بدخیم)

۵ سال

به علت نبود نشانه‌های آشکار و مشخص یا درک اشتباه نشانه ها، برای یک سوم افراد مبتلا به یک بیماری نادر، تشخیص درست بیماری ممکن است بین یک تا پنج سال طول بکشد.

۷۰ درصد

بیش از نیمی از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر، یعنی حدود ۷۰ درصد آن‌ها را کودکان تشکیل می‌دهند و از هر ۱۰ کودکی که به یک بیماری نادر مبتلا می‌شود، سه نفر تا پیش از پنج سالگی فوت می‌کنند.

روش‌های درمانی

برای درمان بیماران نادر از این روش‌ها استفاده می‌شود:

دارودرمانی
مداخلات تغذیه‌ای
روش‌های جراحی
روان درمانی
فیزیوتراپی
کاردرمانی

بخشی از این درمان ها، درمان‌های اصلاح کننده بیماری هستند و برخی هم درمان‌های علامتی، یعنی باهدف حفظ عملکرد فیزیکی، عاطفی و ذهنی بیمار دنبال می‌شوند.

سبنا

سامانه ثبت بیماری‌های نادر «سبنا» برای یکپارچه سازی اطلاعات بیماران نادر در سراسر کشورمان است و بیماران نادر باید اطلاعات خود را در آن ثبت کنند تا بنیاد بیماری‌های نادر ایران بتواند نیاز‌های دارویی و درمانی این بیماران را راحت‌تر تأمین کند.